产前诊断罕见5号染色体片段缺失合并16号衍生染色体一例
Journal: Basic Medical Theory Research DOI: 10.12238/bmtr.v8i2.18866
Abstract
目的：探讨1例5号染色体部分片段缺失合并16号衍生染色体胎儿在产前诊断中，染色体核型分析及染色体微阵列检测技术的应用效果。方法：以1例生长受限，超声提示异常的胎儿为研究对象，对胎儿羊水进行染色体核型分析和CMA检测，对胎儿的父母进行外周血染色体核型分析。结果：羊水染色体核型分析显示胎儿染色体为46,XN,del(5)(q11.2),der(16)ins(16;5)(q23;p14p15.1),inv(9)(p12q13)；染色微阵列检测提示5号染色体p15.1p13.3区域出现13.87Mb 重复，5号染色体 q11.2区域出现4.17 Mb缺失，5号染色体 q12.3区域出现1.81 Mb缺失；夫妻双方核型分析结果正常。结论：染色体核型分析和染色体微阵列技术联合应用，既能确定其结构及来源，又能预测胎儿的临床表型，为临床提供更加详细精确的数据，对遗传咨询的溯源性提供了更精准的指导意义。
Keywords
产前诊断；衍生染色体；染色体核型分析；染色体微阵列
Full Text
PDF - Viewed/Downloaded: 0 TimesReferences
[1] 邹甜甜,费安兴,魏莉平,等.染色体平衡易位致不良孕产史3例报道[J].检验医学,2022,37(9): 894.
[2] 衡睿,李琳.父系遗传的染色体平衡易位四家系八例[J].华医学遗传学杂志,2019,36(9): 948.
[3] 席微,等.高分辨染色体数据分析在完善孕前优生检查中的作用.吉林医药学院学报,2022.
[4] 朱宇宁.胎儿染色体异常与适宜产前诊断技术研究[D].浙江大学,临床医学妇产科学,2015．
[5] 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组，中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组，中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会等.流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2023(2):129-134.
[6] 雒瑶,戚红,祝建疆,等. 海淀区 10 784 例遗传咨询患者外周血染色体核型及多态性分析[J].中国妇幼保健，2023，38(8):1507-1511.
[7] 朱佳鹏,何慧燕,梁灼健,等.染色体多态性与生殖异常的相关性分析[J].中华医学遗传学杂志,2018,35(6):921-922．
[8] 王桂玲,任春娥,姜爱芳.染色体多态性qh＋与复发性流产关系的探讨[J].中华医学遗传学杂志,2015,32(4):591-592．
[9] 陈竞茜,马燕琳,黎明红,等.D、G组染色体随体多态性的临床生殖异常分析[J].中国优生与遗传杂志,2017,25(8):44-45．
[2] 衡睿,李琳.父系遗传的染色体平衡易位四家系八例[J].华医学遗传学杂志,2019,36(9): 948.
[3] 席微,等.高分辨染色体数据分析在完善孕前优生检查中的作用.吉林医药学院学报,2022.
[4] 朱宇宁.胎儿染色体异常与适宜产前诊断技术研究[D].浙江大学,临床医学妇产科学,2015．
[5] 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组，中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组，中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会等.流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2023(2):129-134.
[6] 雒瑶,戚红,祝建疆,等. 海淀区 10 784 例遗传咨询患者外周血染色体核型及多态性分析[J].中国妇幼保健，2023，38(8):1507-1511.
[7] 朱佳鹏,何慧燕,梁灼健,等.染色体多态性与生殖异常的相关性分析[J].中华医学遗传学杂志,2018,35(6):921-922．
[8] 王桂玲,任春娥,姜爱芳.染色体多态性qh＋与复发性流产关系的探讨[J].中华医学遗传学杂志,2015,32(4):591-592．
[9] 陈竞茜,马燕琳,黎明红,等.D、G组染色体随体多态性的临床生殖异常分析[J].中国优生与遗传杂志,2017,25(8):44-45．
Copyright © 2026 卢春凤, 徐芳, 赖燕军, 张振林
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License