全身系统关联性的口腔主要罕见病遗传病

Journal: Basic Medical Theory Research DOI: 10.12238/bmtr.v5i1.5855

孙铭婕1, 许静怡1, 何虹1, 余文萍1, 周永梅2

1. 浙江大学医学院附属口腔医院 浙江大学口腔医学院 浙 江 省 口 腔 疾 病 临 床 医 学 研 究 中 心 浙江省口腔生物医学研究重点实验室 浙江大学癌症研究院
2. 上海交通大学医学院附属第九人民医院

Abstract

罕见病(rare diseases)发病率低,临床表现特殊,是一类疾病的统称,通常与遗传有关,口腔颌面部表征可为部分罕见病的代表性、首发和必发表现。我们根据2018年国家卫生健康委等五部委联合制定公布的我国《第一批罕见病目录》以及罕见病的口腔临床表现特征、诊断标准,按照内分泌性、基因性、遗传代谢性、免疫性总结为4类28种,以帮助口腔医师了解口腔相关罕见病,提高诊治水平,改善患者生存质量。

Keywords

罕见病;口腔表现;治疗

Funding

(1)浙江省教育厅一般科研项目(专业学位研究生培养模式改革专项)浙江大学科研项目资助(XY2022050)A Project Supported by Scientific Research Fund of Zhejiang University;(2)院内探索课题《DNA倍体联合涎液相关miRNA对OSCC早期指征的意义》5022270;(3)浙江省科技厅分析测试公益性项目《DNA倍体分析联合涎液相关miRNA检测提高口腔鳞癌早期诊断率的临床转化研究》LGC22H140001;(4)浙江大学双一流《新时代思想政治教育创新计划》2021年本科生(2-2050205-21-005);(5)浙江大学医学院教育改革课题《PowerPoint-Karaoke串讲型团体教学模式在口腔黏膜病学课程教学中的应用》yxyb20172030。

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